Maladies rares et centres de références cc complexes

"Fruits d'un travail de réflexion initié par l'AFM, en partenariat avec l'Alliance maladies rares" (dont fait partie l'ANCC) elles montrent que ça avance bien et pourraient être envoyées avec un dossier de demande de CDES ou COTOREP si vous êtes concernés (avec les coordonnées du centre de références adéquat même si nous supposons que ceux-ci doivent en disposer).Voici le sommaire :

  • Les enjeux de la rareté ("une maladie est dite rare si elle concerne moins d'une personne sur 2000")
  • Quel accompagnement ?

Améliorer les pratiques et attitudes professionnelles

  1. Apprendre à voir l'invisible
  2. Voir la Personne
  3. Prendre en compte l'expertise des personnes malades
  4. Reconnaître le rôle des aidants naturels
  5. Comprendre le "temps spécifique" de la personne malade
  6. Simplifier les parcours administratifs (extrait très important : " les personnes doivent indéfiniment expliquer et négocier leur cas qui "ne rentre pas dans des cases" Il appartient aux dispositifs de s'adapter aux situations rares et pas le contraire. Les personnes concernées par des maladies rares s'épuisent dans ce combat permanent et demandent que tous les professionnels prennent conscience de la lourdeur de ce fardeau qui leur est imposé, en plus de la maladie, et simplifient au maximum leurs "investigations". "
  7. Repérer les besoins de soutien psychologique

Faire évoluer les dispositifs

  1. Mettre en oeuvre un accompagnement adapté dans les MDPH
  2. Former de nouveaux professionnels
  3. Permettre l'accès à un accompagnement psychologique
  4. Développer des possibilités de répit

Les centres de référence "maladies rares" sont labellisés, en application du Plan national maladies rares 2005-2008 par le Ministre de la santé après avis du Comité national consultatif de labellisation, où l’Alliance Maladies Rares est représentée.

En 2006 le centre de références des malformations cardiaques complexes est créé. Le coordonnateur est le Pr Damien BONNET Service des cardio pédiatrie Hôpital Necker Enfants malades APHP.

Existaient déjà celui des malformations cardiaques héréditaires : coordonnateur Pr Philippe CHARRON Hôpital Pitié Salpêtrière INSERM Unité 621 APHP, et celui pour le syndrome de Marfan : Coordonnateur Pr Guillaume JONDIAO Service cardio Hôpital Ambroise Paré APHP

"Leurs missions sont de faciliter le diagnostic et définir une stratégie de prise en charge thérapeutique, psychologique et d’accompagnement social, définir et diffuser des protocoles de prise en charge en lien avec la Haute Autorité de Santé, coordonner les travaux de recherche et participer à la surveillance épidémiologique, participer à des actions de formation et d’information pour les professionnels de santé, les malades et leurs familles, animer et coordonner des réseaux de correspondants sanitaires et médico-sociaux, être des interlocuteurs privilégiés pour les tutelles et les associations de malades."