Syndrome de Williams-Beuren

Le syndrome de Williams, aussi appelé syndrome de Williams-Beuren, est une maladie génétique chromosomique monosomique liée à la perte d’un petit fragment d’un chromosome (microdélétion) qui associe un déficit intellectuel, une malformation du cœur et des caractéristiques physiques et comportementales particulières. Un retard de croissance est aussi fréquent. Ce syndrome a été décrit pour la première fois en 1961.

Télécharger la fiche Orphanet sur le syndrome de Williams-Beuren